| 검사의의 |
1. 유전자: ABCC8 [ATP-binding cassette transporter sub-family C member 8; 11p15.1; GeneID 6833]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-39의 5'UTR, coding region과 그 flanking region의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: Familial Hyperinsulinism (FHI), Permanent Neonatal Diabetes Mellitus (PNDM)
4. 배경, 의의
ABCC8은 췌장 베타 세포의 potassium ATP channel을 구성하는 단백질을 합성하는 유전자임. 이 유전자의 돌연변이로 발생하는 질환은 familial hyperinsulinism (FHI)과 permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM)이 있음.PNDM은 생후 6개월 이내에 hyperglycemia가 나타나는 것을 특징으로 하는 유전질환임. ABCC8에 의한 PNDM은 전체 PNDM의 20% 정도를 차지하며 상염색체 우성 또는 열성으로 유전함. FHI는 신생아기부터 영유아기에 발병하는 hyperinsulinemia와 hypoglycemia를 특징으로 하는 유전질환임. ABCC8에 의한 FHI는 전체의 45% 정도를 차지하며 대부분 상염색체 열성 질환이나 소수에서는 상염색체 우성으로도 유전함. |
