신청정보입력입니다.

검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25423
검사항목명	Fanconi anemia, FANCA sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, Sequencing
검사의의	1. 유전자: FANCA [Fanconi anemia, complementation group A; 16q24.3; GeneID:2175] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-43의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Fanconi Anemia 4. 배경, 의의 Fanconi anemia의 원인 유전자 13개 중 가장 대표적인 FANCA 유전자의 돌연변이를 검사함. FANCA의 경우 Fanconi anemia의 66%를 차지함.
비고	[2012.12.17] 신규검사등록
동의어
오더가능여부	예

목록