| 검사의의 |
1. 유전자: SLC12A3 [solute carrier family 12, member 3; 16q13; GeneID: 6559]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-26의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: Gitelman syndrome
4. 배경, 의의
SLC12A3 유전자는 신장에서 sodium의 재흡수에 매우 중요한 기능을 갖는 thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter를 coding하고 있음. Gitelman syndrome은 SLC12A3 유전자 돌연변이에 의해 발생하며 hypocalciuria, hypomagnesemia을 동반한 hypokalemic metabolic alkalosis가 주증상임. Gitelman syndrome은 주로 상염색체 열성으로 유전됨. 본 검사는 Gitelman syndrome이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자에서 돌연변이를 검출하여 질환을 확진 할 수 있음. |
