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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25421
검사항목명	Mucopolydaccharidosis type II, IDS sequencing
참고치
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, Sequencing
검사의의	1. 유전자: IDS [iduronate 2-sulfatase; Xq28; GeneID:3423] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-9의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 분석함. 3. 관련 질환: Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II; Hunter Syndrome) 4. 배경, 의의 Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II)는 glycosaminoglycan (GAG)의 축적에 의한 multisystemic 질환으로 X 염색체 연관 유전질환임. MPS II환자의 약 82-91%는 sequence analysis로 원인 돌연변이 검출이 가능하고 약 9%는 exon의 deletion/duplication임. 본 검사는 IDS 유전자 전체를 분석하여 원인 돌연변이를 검출하여 진단함.
비고	[2012.12.17] 신규검사등록
동의어	Hunter Syndrome
오더가능여부	예

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