| 검사의의 |
1. 유전자: IKBKG [inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase gamma; Xq28; Gene ID 8517]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 common 11.7kb 결실과 exons 1-10의 5'UTR, coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함
3. 관련 질환: Incontinentia pigmenti
4. 배경, 의의
Incontinentia pigmenti는 X-linked dominant로 유전되는 드문 유전질환으로 피부, 머리카락, 치아, 손발톱, 눈, 중추신경계 등 전신적인 증상을 나타냄. 특징적으로 환자의 약 80%에서 IKBKG 유전자의 11.7kb 결실이 원인임. 본 검사로 질환이 의심되는 환자 및 가족에서 IKBKG 유전자의 11.7kb 결실 또는 돌연변이를 검출하여 확진이 가능하며, 돌연변이가 확인된 경우 유전상담 및 산전진단이 가능함.
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