| 검사분류코드 |
L25 |
| 검사분류명 |
분자유전학 |
| 검사항목코드 |
L25418 |
| 검사항목명 |
FSHD, D4Z4 (PFGE, Southern) |
| 참고치 |
Negative |
| 단위 |
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| 기본검체 |
EDTA blood 20 mL |
| 검체용기 이미지 |
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| 검체용기 |
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| 주의사항 |
*유전자검사 동의서
*1일내 실온 보관 및 운송 |
| 시행일 |
월-토 |
| 접수마감시간 |
월-금(오후5시),토(오후12시30분) |
| 보고소요시간 |
12주 |
| 검사방법 |
PFGE, Southern blot, Methylation analysis |
| 검사의의 |
1. 유전자:D4Z4 [4q35]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 repeat array 크기와 haplotype을 pulse-field gel electrophoresis로 확인하며 필요시 hypomethylation 여부를 확인함
3. 관련질환: Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD)
4. 배경,의의: Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy는 4q35 부의의 D4Z4 repeat 수의 감소에 의해 발생하는 것으로 알려져 있어 정상인에서는 11-100 repeat을 보이는 반면, 10개 이하로 감소하는 경우 질환과 연관됨. PFGE 방법을 통해 permissive haplotype(4qA)을 갖는 allele의 크기가 40 kb 이하인 경우repeat contraction이 있다고 판단하여FSHD를 진단함.
- D4Z4 repeats 11-100: Normal
- D4Z4 repeats <10 (<-40kb) : FSHD
Permissive haplotype에서 repeat contraction이 없는 경우 연구적으로 methylation analysis 시행하여 hypomethylation 여부를 확인할 수 있음. |
| 비고 |
[2012.11.26] 신규검사 OPEN
*외부수탁 불가 |
| 동의어 |
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| 오더가능여부 |
예 |
