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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25412
검사항목명	Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, UNC13D sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, Sequencing
검사의의	1. 유전자: UNC13D [unc-13 homolog D; 17q25.1; GeneID 201294] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-32의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 분석함. 3. 관련 질환: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4. 배경, 의의 Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL)는 macrophage와 T-ymphocytes의 hyperactivation과 proliferation에 의해 fever, hepatosplenomegaly, pancytopenia 등이 발생하는 삼염색체열성 유전질환임. 알려진 원인 유전자는 UNC13D, PRF1, STX11, STXBP2 유전자가 있음. 본 검사는 전체 FHL의 20-30%를 차지하는 UNC13D 유전자에 대하여 원인 돌연변이를 검출하여 진단함.
비고	[2012.6.8]신규등록
동의어
오더가능여부	예

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