| 검사의의 |
1. 유전자: ABCD1 [ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1; Gene ID 215]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-10의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 점 돌연변이 및 중복/결실을 검사함.
3. 관련 질환: X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD)
4. 배경, 의의
X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD)는 성염색체 연관으로 유전되는 신경계통의 질환으로 뇌척수의 백색질과 부신의 피질을 주로 침범한다. 남성에서 증상이 나타나지만 약 20%의 여성 보인자에서도 비교적 경한 증상을 좀 더 늦은 나이에 보이는 질환이다. 남성에서 X-ALD는 3가지 유형으로 구분되는데 소아대뇌형은 약 4-8세경에 주의력결핍과잉행동장애로 처음 발견되며 진행하는 인지장애, 행동, 시력, 청력, 운동장애를 보이다가 보통 2년 내에 완전한 장애를 보인다. 부신척수신경병형은 20대 후반에 진행하는 하지마비와 괄약근 부전, 성기능 장애, 부신피질 장애를 나타냄. Addison disease only형은 신경학적 증상 없이 2세-성인기에 일차성 부신피질부전을 나타낸다. ABCD1 유전자는 현재까지 알려진 이 질환의 유일한 원인 유전자이다. 본 검사로 이 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자의 90% 이상에서 점돌연변이 혹은 중복 결실이 발견되어 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능하다. |
