| 검사의의 |
1. 유전자: VKORC1 [vitamin K epoxide reducates complex subunit 1; 16p11.2; GeneID: 79001]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 promoter region 에서 SNP(-1639G>A) (rs9923231)을 검사함
3. 관련 약물: Warfarin
4. 배경, 의의
Warfarin 은 좁은 therapeutic range와 다양한 개인간, 개인내 약물반응의 편차를 보이는 약물로 VKORC1 genotype이 환자간 다양성에 크게 기여한다고 알려져 있다. VKORC1 활성도는 VKORC1 유전자의 유전형에 따라 결정되므로, 이 유전형을 검사하여 활성도를 예측할 수 있다.
VKORC1 c.-1639A allele 은 caucasian의 40%, east asian의 90% 이상에서 나타나는 allele으로 G allele 에 비해 더 적은 용량의 warfarin 에 적정 anticoagulation effect를 나타내어 sensitive haplotype 으로 불린다. East asian 기준으로, AA type 에 비해 GA type은 약 50%, GG type은 약 100% 더 높은 용량의 warfarin이 필요하다고 알려져 있다. 그러나 정확한 warfarin dosing을 위해서는 VKORC1 genotype 뿐 아니라 나이, 키, 체중, 인종, enzyme inhibitor 복용 여부, amiodarone 복용 여부 CYP2C9 등을 복합적으로 고려해야 한다. |
