| 검사의의 |
1. 유전자: PLP1 [proteolipid protein 1; Xq22; GeneID 5354]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exon deletion/suplication을 MLPA로 검사함
3. 관련 질환: Pelizaeus-Merzbacher Disease (PMD), Spastic Paraplegia 2 (SPG2)
4. 배경, 의의
PLP1-related disorder는 central nerve system myelin formation의 이상에 의해 PMD 또는 SPG2를 유발하는 X염색체 연관 유전질환임. 이 질환의 원인 유전자는 PLP1 유전자이며, exon의 결실/중복이 전체 돌연변이의 약 50-60%를 차지함. 본 검사는 MLPA 검사법으로 PLP1 유전자 exon의 결실/중복을 검사함. 가계 내에서 돌연변이가 검출될 경우 여성에 대하여 carrier 검사와 산전진단이 가능함. 그러나 약 15-25%에서 원인이 되는 염기서열 돌연변이는 본 검사로 검출할 수 있음.
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