| 검사의의 |
1. 유전자: DHCR7 [7-dehydrocholesterol reductase ; 11q13.4; GeneID 1717]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-9의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을
분석함.
3. 관련 질환: Smith-Lemli-Opitz Syndrome
4. 배경, 의의
Smith-Lemli-Opitz 증후군 (SLOS)는 7-dehydrocholesterol reductase의 결핍에 의해 발달지체, 정신지체,
소두증, 다양한 동반 기형 등이 발생하는 삼염색체열성 유전질환이다. 유일한 원인 유전자인 DHCR7 원인유
전자 염기서열 검사를 통해 약 96%에서 원인 돌연변이를 검출할 수 있다.
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