| 검사의의 |
1. 유전자: TTR [transthyretin; 18q21.1; GeneID: 7276]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-4의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: Familial TTR amyloidosis
4. 배경, 의의
Familial TTR amyloidosis는 slowly progressive peripheral sensorimotor neuropathy and autonomic neuropathy as well as non-neuropathic changes of cardiomyopathy, nephropathy, vitreous opacities, and CNS amyloidosis를 특징으로하는 상염색체 우성으로 유전되는 유전질환임. 특징적으로 30-50대에 증상이 발현되며, 포르투갈과 일본에서 발병 빈도가 높음. 본 검사로 Familial TTR amyloidosis가 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자의 99% 이상에서 돌연변이를 검출하여 질환을 확진 할 수 있음. |
