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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25400
검사항목명	Multiple endocrine neoplasia Type 1, MEN1 sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, Sequencing
검사의의	1. 유전자: MEN1 [multiple endocrine neoplasia I; 11q13; GeneID 4221] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-10의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 점 돌연변이 및 중복/결실을 검사함. 3. 관련 질환: Multiple endocrine neoplasia type 1 4. 배경, 의의 다발성내분비샘종증 1형 (Multiple Endocrine Neoplasia type 1; MEN1)은 20여종 이상의 endocrine and non-endocrine tumor가 복합적으로 발생하는 상염색체 우성으로 유전되는 유전질환임. MEN1 유전자는 다발성내분비샘종증 1형의 유일한 원인 유전자로 알려져 있으며 본 검사는 MEN1 유전자의 전체 엑손의 염기서열 과 중복/결실을 검사하여 가족성 환자의 81-94%에서 원인 돌연변이를 검출하여 확진이 가능함. 돌연변이가 발견된 환자와 환자의 가족에 대하여 산전진단과 가족검사가 가능함.
비고	[2012.4.4] 신규등록
동의어
오더가능여부	예

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