| 검사의의 |
. DNA 검사: 상기 유전자의 삼염기(CAG) 반복구조의 증폭 여부를 검사함.
. 관련 질환: Spinocerebellar ataxia type 17, 이 질환은 임상적으로 다른 SCA 에 비해 psychiatric symptoms, dementia, chorea 등이 많은 형임.
. 증상전 진단: 본 질환과 같이 현재 일부의 질병에서 분자유전검사로 분명한 진단을 할 수 있으며, 또한
환자의 증상이 없는 자녀나 형제가 질병관련 유전자를 가지고 있는지를 검사할 수 있습니다.
이를 증상전 진단검사 (presymptomatic predictive test) 라 합니다.
그러나 특별한 치료법이 없는 질병의 경우 증상전 진단은 신중하게 시행하여야 하며 아래와
같은 적절한 조치를 취할 수 없는 경우 권장되지 않습니다. 이러한 질환에서 꼭 증상전 진
단검사를 하고자 한다면, 최소한
1) 분자유전검사로 확진된 환자의 직계 가족으로서 (자녀나 형제), 20세이상 이고,
2) 가족의 질병과 분자유전검사의 의미에 대하여 충분히 이해하고,
3) 자녀나 형제 본인이 이 검사시행에 직접 동의한 경우에만 시행합니다. |
