검사의의 |
1. 유전자: CYP21A2 [cytochrome P450, family 21, subfamily A, polypeptide 2; 6p21.; Gene ID 1589]
2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 CYP21A2 sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함.
3. 관련 질환: Congenital adrenal hyperplasia (21-hydroxylase deficiency) |