| 검사의의 |
1. 유전자: CYP21A2 [cytochrome P450, family 21, subfamily A, polypeptide 2; 6p21.; Gene ID 1589]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-10의 5'UTR, coding region과 그 flanking region의 염기서열과 deletion/duplication을 검사함.
3. 관련 질환: Congenital adrenal hyperplasia (21-hydroxylase deficiency)
4. 배경, 의의:Congenital adrenal hyperplasia는 스테로이드 생합성 과정에 관여하는 효소가 결핍되어 일어나는 질병으로 이 질환의 약 95%정도는 steroid 21-hydroxylase 결핍에 의해서 겉질스테로이드, 광물 부신겉질호르몬의 부족, 과도한 안드로겐의 생성 등이 생겨 남성화, 염소 소모 등의 증상을 나타내는 유전성 질환임. 이 질환은 상염색체 열성으로 유전하며, 원인유전자는 CYP21A2임. 본 검사를 통해 환자의 80-95%에서 CYP21A2 유전자의 원인 돌연변이를 진단하여 확진, 증상 전 진단이 가능함. |
