신청정보입력입니다.

검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25384
검사항목명	Caffey disease, COL1A1, R836C sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	2주(추가검사 필요시 4주)
검사방법	PCR, Sequencing
검사의의	1. 유전자: COL1A1 [collagen, type I, alpha 1; 17q21.3-q22; GeneID 1277] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exon 41의 p,R1014C [R836]을 검사함. 3. 관련 질환: Caffey disease (infantile cortical hyperostosis) 4. 배경, 의의:Caffey disease 또는 infantile cortical hyperostosis는 소아에서 periostium 또는 overlying soft tissue의 염증을 일으키는 드문 질환으로 inritability와 열을 동반하여 osteomyelitis, hypervitaminosis와 감별이 필요하다. 본 검사는 COL1A1 유전자의 exon 41의 Caffey disease의 원인 돌연변이 p.R1014C [ R836C]를 검사하여 가족성 환자와 산발성 환자에서 확진이 가능하다.
비고	[2011.10.7] 신규등록
동의어
오더가능여부	예

목록