| 검사의의 |
1. 유전자: ACVR1 [activin A receptor, type I (autosomal dominant); 2q23-q24; GeneID: 90]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-11의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함.
3. 관련 질환: Fibrodysplasia ossificans progressiva(FOP)
4. 배경, 의의:Fibrodysplasia ossificans progressiva(FOP)는 선천성 큰 엄지발가락, 이소성 골형성, 심한
통증을 동반한 연조직 염증 소견, 움직임 장애, 청각 장애의 소견을 보이는 상염색체 우성으로 유전되는
질환으로 질환을 일으키는 유일한 유전자는 ACVR1이며 임상적 표현형의 정도는 다양하다. 본 검사로 현
재까지 검사가 많이 이루어지지 않았으나 질환이 의심되는 가족성 환자 모두에서 돌연변이가 발견되어
유전자 검사를 통한 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능하다. |
