| 검사의의 |
1. 유전자: GALC [galactosylceramidase; 14q31; Gene ID 2581]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-17의 5'UTR, coding region과 그 flanking region의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: Krabbe disease
4. 배경, 의의:Krabbe disease는 상염색체 열성으로 유전하며, 생후 수개월에 발병하여 2살 경에 85-90%가 사망하는 infantile form과 생후 6개월에서 모든 나이에 발병하여 서서히 진행하는 late-onset form이 있음. GALC 유전자는 galactosylcerebrosidase의 활성에 관여함. 본 검사로 상기 두 가지 Krabbe disease의 원인 돌연변이를 검사하여 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자에서 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능함. |
