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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25379
검사항목명	ELANE-related neutropenia, ELANE (ELA2) sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, Sequencing
검사의의	1. 유전자: ELANE [elastase, neutrophil expressed; 19p13.3; Gene ID 1991] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-5의 5'UTR, coding region과 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: ELANE-related neutropenia, Cyclic neutropenia, Severe congenital neutropenia 4. 배경, 의의:ELANE-related neutropenia는 congenital neutropenia와 cyclic neutropenia를 포함한 상염색체 우성으로 유전되는 유전질환임. 주증상은 absolute neutrophil counts (ANCs) 감소에 따른 반복적인 감염과 발열임. 본 검사로 cyclic neutropenia 환자의 90-100%, congenital neutropenia 환자의 38-80%에서 돌연변이를 발견하여 확진이 가능함.
비고	[2011.4.26]신규등록
동의어
오더가능여부	예

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