| 검사의의 |
1. 유전자: SMAD4 [SMAD family member 4; 18q21.1; Gene ID 4089]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-12의 5'UTR, coding region과 그 flanking region의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: Juvenile Polyposis Syndrome, Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia
4. 배경, 의의: Juvenile polyposis syndrome (JPS)는 위, 소장, 대장, 직장에 hamartomatous polyp이 발생하는 상염색체 우성으로 유전되는 유전질환임. 대부분의 JPS 환자는 약 20세 무렵에 여러 개의 polyp이 발생함. 일부의 환자는 일생동안 4-5개 정도만 발생하지만, 일부의 환자는 수백개 이상의 polyp이 발생하며 치료하지 않을 경우 약 9-50%의 환자에서 출혈에 의한 빈혈이 발생함. Polyp은 드물게 악성종양으로 발전하여 대장암, 위암, 췌장암 등이 발생할 수 있음. JPS의 원인유전자는 SMAD4와 BMPR1A가 알려져 있으며 각각의 빈도는 약 20% 정도임. SMAD4 유전자의 돌연변이가 있는 경우 15-22%의 환자에서 hereditary hemorrhagic telangiecta (HHT)를 동반하고 있음. SMAD4 유전자의 전체 엑손에 대해 염기서 열분석과 결실/중복 검사를 실시할 경우 JPS 환자의 약 28%에서 원인 돌연변이를 검출하여 확진이 가능함. Juvenile polyposis syndrome이 강하게 의심되나 본 검사에서 음성인 경우 BMPR1A 유전자에 대한 돌연변이 염기서열 검사가 필요함.
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