| 검사의의 |
1. 유전자: PTEN [phosphatase and tensin homolog; 10q23.3; Gene ID 5728]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-9의 5'UTR, coding region과 그 flanking region의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)
4. 배경, 의의: PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)은 종양억제유전자인 PTEN 유전자의 germline mutation에 의해 여러 장기에서 hemartoma를 형성하는 질환임. PHTS는 임상소견에 따라 Cowden syndrome(CS), Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS), Proteus syndrome (PS), Proteus-like syndrome으로 구분할 수 있음. PHTS에 속하는 각각의 질병은 임상소견에 따라 추정 진단이 가능하나, PTEN mutation이
검출되어야 확진이 가능함. PTEN 유전자는 PHTS의 유일한 원인 유전자로 알려져 있으며, 상염색체 우성의 유전 패턴을 보임. PTEN 유전자의 promotor region과 전체 엑손에 대해 염기서열분석과 결실/중복 검사를 실시할 경우 CS 환자의 90%, BRRS 71%, PLS 50%, PS 20%에서 원인 돌연변이를 검출하여 확진이 가능함. |
