| 검사의의 |
1. 유전자: BRAF [v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1; 7q34; Gene ID 673]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 15의 codon 600, 601의 돌연변이를 검사함
3. 관련 질환: Thyroid cancer, melanoma, colon cancer 등
4. 배경, 의의: BRAF는 세포의 성장과 분화, 사멸에 관여하는 RAS RAF MEK MAP kinase 신호경로의 중요한 인자로서 많은 암발생과 관련이 있는 유전자임. 특히 codon 600, 601번째에 발생하는 돌연변이 V600E,K601E, VK600-1Edel 가 전체의 80%이상을 차지하며, 해당 돌연변이가 검출될 경우 나쁜 예후를 보임. 본
검사는 종양 조직(생검, 파라핀 조직), 세침흡인 검체(FNAB) 등 다양한 검체로부터 BRAF 유전자의 주요 돌연변이를 PCR and direct sequencing법으로 검사함. |
