| 검사의의 |
1. 검사 대상 Markers: BAT-25, BAT-26, D2S123, D5S346, D17S250
2. 분자진단검사: 정상조직과 종양조직에서 상기 5가지 mononucleotide microsatellites를 대상으로 PCR and fragment analysis법으로 microsatellite instability를 평가함.
3. 관련질환: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC)
4. 배경, 의의: HNPCC는 mismatch repair 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 유전성 종양 증후군임. HNPCC 환자의 정상 조직과 암 조직의 염기 서열 반복을 비교했을 때 삽입, 결손 등에 기인하는 길이의 변화에 따라 MSI-H, MSI-L 그리고 MSS 3가지 Group으로 분류할 수 있음. 대장암의 10-15% 정도가 MSI-H인 것으
로 알려져 있으며 HNPCC의 90% 정도가 MSI-H로 알려져 있음. 고가의 비용이 수반되는 HNPCC 유전자 검사 이전에 위험 환자군을 선별할 수 있으며 산발성 대장암 (sporadic colorectal cancer)의 경우에도 본 검사를 통해 유전학적 특성을 파악할 수 있음.
5. 결과의 해석
1) MSI-H (High microsatellite instability): 2개 이상의 marker에서 instability가 보이는 경우
2) MSI-L (Low microsatellite instability): 1개의 marker에서 instability가 보이는 경우
3) MSS (Microsatellite stability): instability를 보이는 marker가 없는 경우 |
