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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25370
검사항목명	NPM1 mutation, mRNA 정량, real-time RT-PCR
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA; peripheral blood 6 mL , Bone marrow aspirate 3 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	실온 1일/유전자검사 동의서/평일4시, 토요일11시 이전 채혈요망/외부검체는 받지않음
시행일	화
접수마감시간	시행일 전일
보고소요시간	3일
검사방법	Real-time RT-PCR
검사의의	1. 유전자: NPM1 [nucleophosmin (nucleolar phosphoprotein B23, numatrin); 5q35; GeneID 4869] 2. 분자진단검사: NPM1 돌연변이, tetranucleotide duplication (TCTG, CATG, CCTG; 각각 A, B, D type)를 정량 검사함. 3. 관련질환: Acute myeloid leukemia 4. 배경,의의: NPM1 돌연변이는 성인 AML 환자의 약 1/3에서 출현하며 좋은 예후를 보임. 본 검사는 약 40종의 NPM1 mutation variant 중 상기 3종의 tetranucleotide duplication의 양을 RNA에서 정량하여 minimal residual disease를 평가함. 본 검사 전에 NPM1 돌연변이 검사를 시행하여 mutation type의 판정이 필요함 (L25236: NPM1 mutation)
비고	[2011.3.30]신규등록
동의어
오더가능여부	예

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