| 검사의의 |
1. 유전자: KIT [v-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral oncogene homolog; 4q11-q12; GeneID 3815]
2. 분자진단검사: KIT (c-Kit)의 돌연변이 유무를 exon 8, 11, 17을 대상으로 검사함.
3. 관련질환: Mastocytosis, acute myeloid leukemia, gastrointestinal stromal tumor
4. 배경,의의: KIT의 돌연변이는 acute myeloid leukemia, gastrointestinal stromal tumor에서 발견되며, 특히 codon 816의 돌연변이는 mastocytosis의 진단 기준임. 또한, core binding factor transcription
gene의 돌연변이를 갖고 있는 leukemia에서 KIT유전자 exon 8, 11, 17의 돌연변이가 추가로 발생하는 경우 재발이 잦고 예후가 상대적으로 좋지 않은 것으로 알려져 있음. 이 검사는 골수검체가 권장됨. 말초 혈액으로 검사시 lymphocyte 등에 이 돌연변이가 존재하지 않아 검사의 민감도가 떨어질 수 있음. |
