| 검사의의 |
1. 유전자: BCR [breakpoint cluster region; 22q11.23; GeneID: 613], ABL1 [이전 ABL; v-abl Abelson murine leukemia viral oncogene homolog 1; 9q34.1; GeneID: 25]
2. 분자진단검사: BCR- ABL1 재배열 fusion transcript의 kinase domain을 RT-PCR 및 직접염기서열분석함
3. 관련질환: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive; acute lymphoblastic leukemia, BCR-ABL1 positive 등.
4. 배경,의의: BCR- ABL1 재배열은 CML의 원인이며, imatinib, dasatinib, nilotinib 등의 tyrosine kinase inhibitor가 BCR-ABL1 kinase를 목표로 사용되고 있음. 본 검사는 BCR-ABL1 kinase의 약제 내성의 최소
약 40%에서 원인이 되는 kinase domain의 돌연변이를 RT-PCR 및 직접염기서열분석법으로 검사함. 본 검사 전에 BCR-ABL1 정성검사를 시행하여 transcript의 검출 및 재배열 type의 판정이 필요함 (L2548: Major BCR-ABL1 rearrangement, RT-PCR; L2549: Minor BCR-ABL1 rearrangement, RT-PCR) |
