| 검사분류코드 |
L25 |
| 검사분류명 |
분자유전학 |
| 검사항목코드 |
L25361 |
| 검사항목명 |
FLT3, ITD & TKD |
| 참고치 |
Negative |
| 단위 |
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| 기본검체 |
EDTA blood 6 mL, Bone marrow aspirate 3 mL |
| 검체용기 이미지 |
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| 검체용기 |
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| 주의사항 |
1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 |
| 시행일 |
월-토 |
| 접수마감시간 |
월-금(오후5시),토(오후12시30분) |
| 보고소요시간 |
2주 |
| 검사방법 |
PCR, fragment analysis, sequencing |
| 검사의의 |
1. 유전자: FLT3 [fms-related tyrosine kinase 3; 13q12; GeneID 2322]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exon 14, 15의 ITD (internal tandem duplication)와 exon 20의 codon
835, 836의 mutation을 검사함.
3. 관련 질환: AML, MDS
4. 배경, 의의: FLT3는 class III receptor tyrosine kinase family에 속하고 혈구전구세포의 성장에 관여
함. Internal tandem duplication (ITD)는 FLT3의 juxtamembrane domain에서 발생하고 FLT3를 지속적으
로 활성화하여 leukemogenesis에 관련됨. FLT3 ITD는 소아 AML의 5-15%, 성인 AML의 25-35%, MDS의 5-
10%에서 발견되며, 불량한 예후 인자임. 본 검사로 AML의 예후 인자를 평가하고 치료에 사용함. FLT3 유
전자의 TKD (terminal kinase domain)의 mutation은 AML의 5-10%, MDS의 2-5%에서 나타남. 불량한 예후
인자임. 본 검사로 AML의 예후 인자를 확인하여 치료에 반영함. |
| 비고 |
[2011.3.17]신규등록(그룹수가)
-L25233:FLT3, ITD (internal tandem duplication)
-L25234:FLT3, TKD (terminal kinase domain) mutation |
| 동의어 |
FLT3 internal tandem duplication, juxtamembrane domain, FLT3 terminal kinase domain |
| 오더가능여부 |
예 |
