| 검사의의 |
1. 유전자: GBA [glucosidase, beta, acid; 1q21; Gene ID 2629]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-12의 5'UTR, coding region과 그 flanking region의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: Gaucher disease
4. 배경, 의의:Gaucher disease (GD) 는 주산기 사망부터 무증상까지 다양한 임상상을 나타내는 상염색체 열성으로 유전되는 유전질환이다. Gaucher disease는 GBA 유전자의 돌연변이에 의한 Glucocerebrosidase(Glucosylceramidase) deficiency에 의해 발생하며, 임상상에 따라 Type 1, 2, 3 그리고 perinatal
lethal type, cardiovascular type으로 구분된다. 본 검사는 GBA 유전자의 전체 coding exons을 염기서열검사법으로 검사하여 Gaucher disease 환자의 약 99%에서 mutation을 검출하여 확진이 가능하다. 또한 이 검사를 통해 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자에서 확진이 가능할뿐만 아니라 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능하다. |
