| 검사의의 |
1. 유전자: PANK2 [pantothenate kinase 2; 20p13; GeneID: 80025]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-7의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열과 deletion/duplication을 검사함.
3. 관련 질환: Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
4. 배경, 의의:Pantothenate kinase-associated neurodegeneration는 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로, 약 10세 이전에 시작되는 진행성의 dystonia와 basal ganglia에 철이 침착되는 질환임. 보통 구음장애, 강직, 색소성의 망막병증을 주 증상으로 하는 질환이며, 약 25%의 환자에서는 10세 이후에 구음장애를 특징으로 하며 정신과적 문제를 야기하는 ""atypical form""을 보임. 본 검사는 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration의 원인 유전자인 PANK2의 돌연변이 유무를 검사함. 뇌자기공명영상에서 globus pallidus의 ""eye of the tiger""의 특징적인 소견을 보일 경우 본 검사에서 1개의 돌연변이만 발견되는 경우에도 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration로 진단이 가능함. 이 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자에서 약 50%에서 돌연변이가 발견되어 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능함.
|
