| 검사의의 |
1. 유전자: JAK2 [Janus kinase 2; 9p24; GeneID 3717]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exon 12의 점돌연변이 및 소규모의 중복/결실을 검사함.
3. 관련 질환: JAK2 V617F 돌연변이 음성인 myeloproliferative neoplasm (polycythemia vera)에서 상기 돌연변이가 발견됨.
4. 배경, 의의:Janus kinase 2(JAK2) 유전자는 조혈세포의 erythropoietin 및 다른 cytokine에 대한 민감성에 관계함.Janus kinase (JAK) 2 유전자 (JAK2)의 돌연변이는 진성 적혈구 증다증 (polycythemia vera),본태성 혈소판 증가증 (essential thrombocythemia), 특발성 골수 섬유화증 (idiopathic myelofibrosis)의 원인임. 돌연변이 중 가장 빈번히 검출되는 것은 V617F이나, 이 외에도 JAK2 유전자 exon 12의 돌연변이 또한 검출되고 있음. 따라서 JAK2 V617F 돌연변이 음성인 환자에서 본 검사를 통해 진성 적혈구 증다증 (polycythemia vera)을 확진할 수 있음. |
