| 검사의의 |
1. 유전자: STK11 [serine/threonine kinase 11 19p13.3 Gene ID: 6794]
2. 분자진단검사: STK11 유전자 exon 1-10의 5’UTR과 coding region 및 flanking region의 염기서열을 검사함
3. 관련 질환: Peutz-Jeghers syndrome
4. 배경, 의의:Peutz-Jeghers syndrome (PJS)은 소장에 폴립이 생기고 입술이라 손,발 등의 부위에 흑갈색 반점이 나타나는 질환으로 다양한 epithelial malignancies (colorectal, gastric, pancreatic, breast,
and ovarian cancers)의 위험이 높아지는 것으로 알려져 있음. 임상 증상들로 진단이 내려진 환자들의 경우 원인 유전자인 STK11의 염기서열 검사로 확진이 가능하며 염기서열 검사와 del/dup analysis를 통해 90% 이상에서 원인 돌연변이가 검출될 수 있음. |
