| 검사의의 |
1. 유전자: RB1 [retinoblastoma 1; 13q14.2; Gene ID 5925]
2. 분자진단검사: RB1 유전자 exon 1-27의 5'UTR, coding region과 그 flanking region의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: Retinoblastoma
4. 배경, 의의:Retinoblastoma는 보통 5세 미만의 소아에서 발생하는 악성 종양으로 단측성 발병이 약 60%이고, 양측성 발병이 약 40%를 차지함. Retinoblastoma는 RB1 유전자의 양쪽 allele에 mutation이 존재하는 cell에서 발병함. 본 검사는 RB1 유전자의 promotor region과 전체 coding exons을 염기서열검사법으로 검사하여 retinoblastoma 환자의 약 86-91%에서 germline mutation을 검출하여 확진이 가능함. 이 검사를 통해 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자에서 확진이 가능할뿐만 아니라 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능함. 그러나 약 5%정도의 환자는 chromosome level의 deletion 또는 rearrangement에 의한 발병으로 chromosome analysis 또는 FISH 검사가 필요하다. |
