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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25342
검사항목명	Hereditary multiple osteochondromas, EXT1 sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, Sequencing
검사의의	1. 유전자: EXT1 [exostosin 1; 8q24.11-q24.13 Gene ID: 2131] 2. 분자진단검사: EXT1 유전자 exon 1-11의 5’UTR과 coding region 및 flanking region의 염기서열을 검사함 3. 관련 질환: Hereditary multiple osteochondromas 4. 배경, 의의:Hereditary multiple osteochondromas (HMO)는 multiple osteochondromas를 특징으로 하며, 진단은 골연골종에 의한 임상적인 증상과 영상학적 소견으로 내려진다. 질병과 관련된 대표적인 유전자인 EXT1와 EXT2에 대한 sequence analysis와 deletion analysis를 이용할 경우 95% 이상에서 돌연변이를 관찰 할 수 있다.
비고	[2011.1.5]신규등록
동의어
오더가능여부	예

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