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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25341
검사항목명	Li-Fraumeni syndrome, TP53 sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, Sequencing
검사의의	1. 유전자: TP53 [tumor protein p53 17p13.1 Gene ID: 7157] 2. 분자진단검사: TP53 유전자 exon 1-11의 5’UTR과 coding region 및 flanking region의 염기서열을 검사함 3. 관련 질환: Li-Fraumeni syndrome 4. 배경, 의의:TP53의 돌연변이로 나타나는 Li-Fraumeni syndrome은 cancer predisposition syndrome으로 classic Li-Fraumeni syndrome (LFS)와Li-Fraumeni-like (LFL) syndrome 두 가지로 구분할 수 있음. 진단 은 clinical criteria에 맞춰 내려지며 TP53 유전자 염기서열검사 시행 시 95%에서 돌연변이를 검출하여 확진이 가능함.
비고	[2011.1.5]신규등록
동의어
오더가능여부	예

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