검사의의 |
1. 유전자: APC [adenomatous polyposis coli; 5q21; Gene ID 324]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-16의 5'UTR, coding region과 그 flanking region의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: Familial adenomatous polyposis
4. 배경, 의의:Familial adenomatous polyposis (FAP)는 APC 유전자의 돌연변이에 의해 수백-수천개의 colonic polyp이 발생하는 상염색체 우성으로 유전되는 유전적 질환임. 평균 16세에 발병하여 colectomy 등의 치료를 받지 않을 경우 35세 무렵에 95%의 환자에게서 colon cancer가 발병함. FAP, attenuated FAP, Gardener syndrome, Turcout syndrome 질환 등이 APC 유전자 돌연변이와 연관되어 있으며 본 검사를 통해 특징적인 FAP 환자의 90%에서 mutation을 검출하여 가족성 환자와 산발성 환자에서 확진이 가능함. |