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검사항목검색
SNUH DEPARTMENT OF LABORATORY MEDICINE
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검사분류코드 L25
검사분류명 분자유전학
검사항목코드 L25340
검사항목명 Familial adenomatous polyposis, APC sequencing
참고치 Negative
단위
기본검체 EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일 월-토
접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법 PCR, sequencing

검사의의 1. 유전자: APC [adenomatous polyposis coli; 5q21; Gene ID 324]

2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-16의 5'UTR, coding region과 그 flanking region의 염기서열을 검사함.

3. 관련 질환: Familial adenomatous polyposis

4. 배경, 의의:Familial adenomatous polyposis (FAP)는 APC 유전자의 돌연변이에 의해 수백-수천개의 colonic polyp이 발생하는 상염색체 우성으로 유전되는 유전적 질환임. 평균 16세에 발병하여 colectomy 등의 치료를 받지 않을 경우 35세 무렵에 95%의 환자에게서 colon cancer가 발병함. FAP, attenuated FAP, Gardener syndrome, Turcout syndrome 질환 등이 APC 유전자 돌연변이와 연관되어 있으며 본 검사를 통해 특징적인 FAP 환자의 90%에서 mutation을 검출하여 가족성 환자와 산발성 환자에서 확진이 가능함.
비고 [2011.1.5]신규등록
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