| 검사의의 |
1. 유전자: OTC [Ornithine carbamoyltransferase (ornithine transcarbamylase); Xp21.1; GeneID: 5009]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-10의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열과 exon의 결실/중복을 검사함.
3. 관련 질환: Ornithine Transcarbamylase Deficiency
4. 배경, 의의:Ornithine Transcarbamylase (OTC) Deficiency는 요소회로의 효소로, 이 효소 결핍은 고암모니아혈증, 뇌병증, 호흡성 알칼리혈증을 유발하며 효소결핍의 정도에 따라 임상증상의 차이가 큰 것으로 알려져 있음. Ornithine Transcarbamylase Deficiency의 원인 유전자는 OTC이며 X염색체 연관으로 유전되어, 돌연변이 소지자 남성에서 중증의 질환을, carrier인 여성의 약 15%에서 암모니아혈증을 일으킴. 본 검사는 OTC 유전자 전체의 염기서열 및 결실/중복을 검출하여, 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자에서 확진이 가능함. 특히 가계도상 두 명 이상의 환자가 있는 경우 효율적 검사를 위해 협의바람. |
