검사의의 |
1. 유전자: PAX6 [paired box 6; 11p13; GeneID: 5080]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-14의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함
3. 관련 질환: Aniridia, WAGR syndrome
4. 배경, 의의:PAX6 유전자는 중추신경계와 눈의 발달에 관여하는 전사인자(transcriptional factor)로서, 돌연변이에 의해 다양한 눈 관련 질환이 발생함 (무안증(anophthalmia), WAGR syndrome (Wilms tumor- aniridia-genital anomalies-retardation), 상염색체 우성으로 유전되는 무홍채증 또는 부분적 홍채 결손(aniridia) 등). 본 검사로 가족력이 있는 무홍채증 환자들의 90%, 가족력이 없는 무홍채증 환자의 52%에서 질환의 원인 돌연변이가 발견되어 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능함. |