| 검사의의 |
1. 유전자: GALE [UDP-galactose-4-epimerase (autosomal recessive); 1p36-p35; GeneID: 2582]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-13의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: Galactosemia, GALE deficiency
4. 배경, 의의:GALE deficiency는 상염색체 열성으로 유전되는 선천성대사이상질환임. GALE deficiency는 경한 경우 뚜렷한 증상이 없으나 광범위한 결핍이 있는 경우 vomiting, jaundice, hepatomegaly 등의 GALT 유사한 증상을 나타냄. GALE deficiency의 원인 유전자인 GALE 유전자의 13개 전체 exon을 염기서열을 분석할 경우, 가족성 환자와 가족 내 다른 환자가 없는 경우에 환자에서 원인 돌연변이가 검출되어 확진이 가능함. |
