| 검사의의 |
1. 유전자: GALK1 [galactokinase 1 (autosomal recessive); 17q24; GeneID: 2584]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-8의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: Galactosemia type II, GALK deficiency
4. 배경, 의의:GALK deficiency (galactosemia type II)는 상염색체 열성으로 유전되는 선천성대사이상질환임. GALK deficiency는 생후 galactose가 증가하며 galactouria가 나타나고, 생후 한달 이내에 백내장이 발생하며 일부에서 정신지체를 유발함. GALK deficiency의 원인 유전자인 GALK1 유전자의 8개 전체 exon을 염기서열을 분석할 경우, 가족성 환자와 가족 내 다른 환자가 없는 경우에 환자에서 원인 돌연변이가 검출되어 확진이 가능함. |
