| 검사의의 |
1. 유전자: MFN2 [mitofusin 2; 1p36.22; GeneID: 9927]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-19의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2 (CMT2)
4. 배경, 의의
Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2 (CMT2)는 원위부의 근력 약화와 근위축과 경증의 감각신경 손상을 특징으로 하는 축색돌기성 (비탈수초성) 말초 신경병증임. 보통 신경전달속도는 정상이거나 거의 정상이며 말초신경은 비대해지지 않음. CMT2는 임상적으로 CMT1과 유사하나 덜 심한 양상을 보임. CMT2의 원인 유전자는 현재까지 12종이 알려져 있으며, 이중 20% 정도를 차지하는 것으로 알려진 CMT2A2의 원인 유전자는 MFN2이며 상염색체 우성으로 유전됨. 이 검사를 통해 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자에서 확진이 가능함. 특히 가계도상 두 명 이상의 환자가 있는 경우 효율적 검사를 위해 협의바람. |
