| 검사의의 |
1. 유전자: TPMT [thiopurine S-methyltransferase; 6p22.3; GeneID: 7172]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 2-9의 5‘UTR과 coding region 및 그 franking region의 염기서열을 검사하여 genotype을 구분함.
3. 배경, 의의
TPMT(Thopurine S-methyltransferase, EC 2.1.1.67)는 thiopurine 6-mercaptopurine, 6-thioguanine, azathioprine 등과 같은 aromatic 및 heterocyclic sulphydryl compounds의 S-methylation을 촉매하는 효소임. 이러한 약물은 대표적으로 ALL, rheumatic disease, inflammatory bowel diseases의 치료, 장기이식 후 면역 억제제로 사용함. TPMT는 그 활성도에 따라 정상 이상, 중등도, 매우 감소형으로 나누어짐. TPMT 활성도가 감소되어 있는 경우 일반적인 용량의 약을 사용하면 범혈구 감소증 등의 부작용이 나타나게 되므로 약 용량의 조정이 필요함. TPMT 효소 활성도는 TPMT 유전자의 유전자형에 따라 결정되므로, 이 유전자형을 검사하여 TPMT 활성도를 추정할 수 있음. 상기한 약물 치료 전에 미리 TPMT 유전자형을 검사하여 약 용량을 조정함으로써 약물 부작용을 예방할 수 있음. 본 검사는 전체 coding region을 염기서열분석하여 드문 유전자형까지 검사함. |
