| 검사의의 |
1. 유전자: ASS1 [argininosuccinate synthase 1; 9q34.1; GeneID: 445]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-16의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: Citrullinemia type I
4. 배경, 의의:Citrullinemia type I (CTLN1) 은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로, urea cycle의
argininosuccinate synthase 1 효소의 활성도 저하에 의해 citrulline이 축적되는 대사이상 질환임.
Classic citrullinemia type I과 late-onset citrullinemia type I으로 구분할 수 있음. Classic
citrullinemia type I은 neonatal onset으로 조기에 진단되지 않을 경우 출생 후 수일 내 암모니아혈증
과 그로인한 뇌압상승 증상을 나타내며 치료하지 않을 경우 평균 수명이 17일로 매우 치명적임. Late
onset의 CTLN1은 증상은 경하게 발현되나 암모니아혈증에 의한 신경학적 증상을 나타내며 즉각적인 진단
과 치료가 이루어지지 않을 경우 이차적인 뇌압상승에 의해 신경학적 결손이 발생하고 사망에 이르게 됨
ASS1 유전자는 CTLN1의 유일한 원인 유전자로 알려져 있으며 본 검사는 ASS1 유전자의 전체 유전자의 염
기서열검사로 돌연변이 유무를 검사하여 약 96%에서 원인 돌연변이를 검출하여 확진이 가능함. 또한 환
자의 가족에서 carrier test가 가능하며, 질환이 의심되는 경우 산전진단도 가능함. |
