| 검사의의 |
1. 유전자: GAA [acid alpha-glucosidase; 17q25.2-q25.32; GeneID: 2548]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-20의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: Pompe disease
4. 배경, 의의:Pompe disease (Glycogen storage disease type II, GSD II)는 glycogen의 분해에 작용하는 효소인 acid alpha-glucosidase (GAA)의 결핍에 의해 발생하는 당대사성근병증임. Glycogen이 표적 장기에 축적되는 공통의 질병 진행 경과를 가지나 효소의 결핍 정도에 따라 다양한 중증도의 임상 양상을 보이며 증상의 발현 시기에 따라 infantile-onse, late-onset Pompe disease로 구분됨. GAA gene은 Pompe disease와 관련된 유일한 gene으로 상염색체열성의 유전패턴을 보임. GAA gene의 염기서열 검사를 통해 83-93%에서 진단이 가능함. 그러나 5-13%에 해당하는 GAA gene의 결실/중복을 배제할 수 없음. 이 검사
를 통해 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자에서 확진이 가능하고 돌연변이가 발견되는 가족에서 Pompe disease의 이환 가능성이 높은 경우 산전진단도 가능함. |
