| 검사의의 |
1. 유전자: TGFBR1 [transforming growth factor, beta receptor 1; 9q22; GeneID: 7046]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-9의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열과 deletion/duplication을 검사함.
3. 관련 질환: Loeys-Dietz Syndrome
4. 배경, 의의: Loeys-Dietz Syndrome (LDS)은 특징적인 혈관계 양상 (cerebral, thoracic, and abdominal arterial aneurysms and/or dissections)과 근골격계 양상 (pectus excavatum or pectus carinatum, scoliosis, joint laxity, arachnodactyly, talipes equinovarus)을 보이는 상염색체 우성으로 유전되는 질환임. 상기 증상 외에 craniofacial manifestations 을 동반하는 LDS type I과 cutaneous menifestations 을 동반하는 LDS type II가 있음. Loeys-Dietz Syndrome의 질병 원인 유전자로 TFGBR1, TGFBR2 유전자가 밝혀져 있으며, 보고에 따라 차이는 있으나 각각 25%, 75%의 빈도를 차지함. TGFBR1 돌연변이는 염기서열 검사와 결실/중복검사를 통해 95% 가량에서 진단이 가능하며, 이 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자에서 확진이 가능함. |
