| 검사의의 |
1. 유전자: CFTR [cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (ATP-binding cassette sub-family C, member 7); GeneID 1080]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-27의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 분석하고, 각 exon의 deletion/duplication 유무를 검사함.
3. 관련 질환: cystic fibrosis
4. 배경, 의의:Cystic fibrosis는 CFTR gene의 돌연변이에 의해 점액과 땀 생성에 이상을 유발하는 상염색체 열성으로 유전되는 질환임. 질환은 세계적으로 약 3000-30000 명 중에 1명의 비교적 흔한 빈도로 보고됨.
Cystic fibrosis는 주로 호흡기, 췌장, 소화기, 남성요로생식기, 간·담도, 땀샘의 상피조직을 침범하며 하부기도염증, 재발성 폐렴, 점진적인 폐기능 상실로 인하여 치명적일 수 있음. 본 검사로 이 질환이 의심되는 환자의 약 98% 이상에서 돌연변이가 발견되어 확진이 가능하며 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능함. |
