검사의의 |
1. 유전자: NTRK1 [neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1, (also known as tyrosine kinase receptor A (TRKA); Gene ID 4914]
2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 NTRK1 sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함.
3. 관련 질환: Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis; HSAN Type IV |