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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25310
검사항목명	가족검사 Citrin deficiency, SLC25A13 sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	4주(추가검사 필요시 6주)
검사방법	PCR, Sequencing
검사의의	1. 유전자: SLC25A13 [solute carrier family 25, member 13 (citrin); 7q21.3; GeneID: 10165] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 SLC25A13 sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Citrine deficiency (citrullinemia type II and neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency(NICCD))
비고
동의어
오더가능여부	예

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