| 검사의의 |
1. 유전자: SGCE [sarcoglycan, epsilon; 7q21-q22; GeneID: 8910]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-11의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열과 deletion/duplication을 검사함.
3. 관련 질환: Myoclonus-dystonia
4. 배경, 의의
Myoclonus-dystonia는 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로, 유아기나 청소년기에 시작되는 다른 신경학적 증상이 없이 보통 목과 몸통, 그리고 상지에서 빠르고 짧은 근육의 수축과 떨림을 주 증상으로 하는 질환임
. 본 검사는 Myoclonus-dystonia의 원인 유전자인 SGCE의 돌연변이 유무를 검사함. 이 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자에서 돌연변이가 발견되어 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전진단도 가능함. |
