| 검사의의 |
1. 유전자: SLC25A13 [solute carrier family 25, member 13 (citrin); 7q21.3; GeneID: 10165]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-18의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함
3. 관련 질환: Citrine deficiency (citrullinemia type II and neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency(NICCD))
4. 배경, 의의
Citrine deficiency (citrullinemia type II and neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency(NICCD))는 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로, citrullinemia type II는 보통 20세에서 50세의 성인에서 발병되며, 신경학적 증상(야간의 섬망, 공격적 성향, 망상, 기억력 감퇴, 졸음, 발작, 혼수상태, 사망)을 동반한 고암모니아혈증을 주증상으로 나타남. NICCD는 1세 이전에 발견되는 일과성의 간내 담즙정체증을 주증상으로 나타나며 광범위한 지방간, 간섬유화증, 성장부전, 지혈장애, 용혈성 빈혈, 간부전이 나타나는 질환임. SLC25A13 유전자는 현재까지 알려진 이 질환의 유일한 원인 유전자임. 본 검사로 이 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자의 95% 이상에서 돌연변이가 발견되어 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능함. |
